期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析
窦丽敏；叶莹；吴冰冰；张萍；曹云；李明；王榴慧
关键词：测序, 高通量, 大疱性表皮松解症, COL7A1, 基因突变
摘要：目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变.方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料.提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技术,并与人类参考基因组hg19进行比对.Sanger测序进行位点及突变来源验证.1000genomes数据库查询变异频率,对于新发变异应用软件预测序列保守性和致病意义.PhastCons软件在物种间比对核苷酸序列保守性,取值范围0～1,接近1提示高度保守.MutationTaster2软件预测突变致病意义.结果:患儿出生后左侧小腿伸侧至足背皮肤缺损.测序发现与临床表型符合的靶基因COL7A1的2个变异位点,c.6900+2T＞G和c.8819-3C＞T,Sanger测序验证存在上述变异,先证者父亲在2个位点均未发生变异,母亲存在c.8819-3C＞T变异.其中c.6900+2T＞G为新发突变,位于经典的前体mRNA剪接区.c.8819-3C＞T在正常人群频率0.04％,为低频突变位点.PhastCons软件计算c.6900+2T序列保守性得分为1,提示高度保守性序列,c.8819-3C得分为0.485,提示保守性较低.MutationTaster2软件预测c.6900+2T＞G和c.8819-3C＞T均为致病性突变.结论:目的基因捕获结合二代测序技术可以对遗传性大疱性表皮松解症进行诊断和分型,发现COL7A1 c.6900+2T＞G新发突变.
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