期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测
苏惠春；陈丽红；韩永春；赵嘉惠；林志淼；姚煦
关键词：有汗型外胚叶发育不良, 秃发, 甲营养不良, GJB6基因, 基因突变
摘要：目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况.方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:基因检测发现患者GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C＞T(p.A88V)杂合突变,突变来白于父亲.结论:GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C＞T(p.A88V)杂合突变可能为引起该患儿及患病亲属临床表现的原因.
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