期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
遗传性单纯性少毛症1例及SNRPE基因突变研究
温广东；姚雪妍；于聪；张建中；周城
关键词：遗传性单纯性少毛症, 少毛症11型, SNRPE基因, 小核糖核蛋白多肽E, 基因突变
摘要：目的:报告国内首例由SNRPE基因突变导致的常染色体显性遗传性单纯性少毛症(少毛症11型)1例,并对其家系进行基因突变研究.方法:抽取患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增APCDD1、RPL21、SNRPE、HR基因所有外显子及其侧翼序列,并对产物进行测序分析.结果:患儿SNRPE基因存在剪切位点杂合突变,c.144+4A＞C.患儿父母及100例健康对照均未发现该杂合突变.结论:SNRPE基因的杂合突变c.144+4A＞C可能为导致该遗传性单纯性少毛症家系的原因.
友情链接