期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
王森分；肖媛媛；徐哲；徐子刚
关键词：角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征, GJB2基因, 基因突变
摘要：目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测.方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测.结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变.基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr).结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征.基因检测有助于明确该病诊断.
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