期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
早发型结节病临床及基因突变分析
李静；耿松梅
关键词：结节病, CARDl5基因, 突变
摘要：目的:探讨伴随血压升高的1例早发型结节病患儿临床表现及CARDl5基因突变情况.方法:提取患儿、其父母及102例健康人对照组外周血DNA,PCR扩增CARDl5基因所有编码区外显子,测序结果与正常序列对比,寻找致病的突变位点.结果:患儿临床及皮损组织病理表现均符合结节病,并随疾病发展出现血压增高.基因检测发现其CARDl5/NOD2基因4号外显子发生c.1000C＞T杂合突变(p.R334W),其父母及102例健康对照者的相应外显子测序均未发现该突变.结论:该例早发型结节病患儿存在CARDl5/NOD2基因p.R334W热点突变,因此基因诊断可能是辅助诊断早发型结节病的有效手段.
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