期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1致病基因突变检测
彭琛；赖维；邓伟平
关键词：ADAR1基因, 遗传性对称性色素异常症, 银屑病, 基因突变
摘要：目的:检测1例遗传性对称性色素异常症(DSH)并发银屑病患者及其家系ADAR1致病基因的突变情况.方法:收集该家系患者临床资料,抽取家系中所有成员及与该家系无关的100例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA ADAR1基因的15个外显子编码区并对所扩增序列直接测序检测突变位点.同时对家系所有成员进行体格检查及血液学实验室检查.结果:临床资料分析显示,仅先证者表现为DSH并发银屑病,家系中其他患者仅表现为表型轻重不一的DSH.基因分析发现先证者及家系中其他患者均存在ADAR1基因c.2745_2746del CT(p.D582X)突变.家系中表型正常者及对照组不存在此突变,经多个数据库文献检索及对照新文献未发现该突变的相关报道,考虑为新突变位点.结论:ADAR1基因突变c.2745_2746del CT(p.D582X)可能导致了DSH的发生,但该家系中临床表型不同及轻重不一的原因尚需进一步研究.
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