期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
不伴套叠性脆发的2例Netherton综合征致病基因突变检测
唐新平；刘乐斌；杨小红；林志淼
关键词：Netherton综合征, 鱼鳞病, SPINK5基因, 基因突变, 套叠性脆发
摘要：目的:通过基因检测的方法,确诊2例不伴有套叠性脆发表现的Netherton综合征患者.方法:采集患者临床资料,进行皮损组织病理检查及毛发镜检,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增相应可疑致病基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:2例患者毛发均未见明显形态学异常.基因检测发现例1及其受累的妹妹SPINK5基因发生c.2260A＞T纯合突变,导致氨基酸出现p.Lys754*改变,未受累的父母及兄长为该突变的杂合携带者;例2的SPINK5基因发生c.1432C＞T及c.1693-2delA复合杂合突变,导致氨基酸出现p.Gln478*及剪切位点改变,突变分别来自其健康父母.200例健康正常对照者均未见相同突变.患者CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变.结论:通过基因检测确诊2例Netherton综合征患者,基因检测为确诊临床表现不典型Netherton综合征的重要方法.
友情链接