期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
儿童局灶性真皮发育不良2例及PORCN基因突变分析
刘元香；梁源；徐教生；徐哲；马琳；徐子刚
关键词：发育不良, 真皮, 局灶性, PORCN基因, 儿童
摘要：目的:研究2例儿童局灶性真皮发育不良的临床及基因学特点.方法:总结局灶性真皮发育不良患者的临床资料、组织病理学特点并进行基因突变研究.结果:两例患者均为女性患儿,出生即发病.皮损均表现为全身皮肤局灶性萎缩变薄,口唇、肛周等部位大量乳头瘤样增生,呈黄红色、红色,沿Blaschko线分布色素沉着、色素减退.手足并指(趾)、缺指(趾)畸形,严重者右手“龙虾爪样”畸形.组织病理均提示真皮脂肪组织上移,附属器、胶原纤维减少.基因筛查1例存在PORCN基因c.1186C＞T突变,导致p.R396X替代(第396位精氨酸被终止密码子取代).另1例存在PORCN基因c.808-811 delGGGG突变,造成移码突变,该突变为新发现突变.结论:局灶性真皮发育不良的诊断主要依据典型的临床表现和皮损组织病理表现,2例患儿均存在PORCN基因突变.
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