期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7A1基因突变检测及其临床意义
李桐；项蕾红
关键词：大疱性表皮松解症, 营养不良型, 痒疹样, COL7A1基因, 基因突变
摘要：目的:研究1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)家系中的基因突变情况并探讨其临床意义.方法:收集患者的临床资料,取皮损行组织病理学检查及免疫荧光学检查.提取患者及相关亲属外周血DNA,以100例无关正常人外周血DNA作对照,应用PCR扩增COL7A1基因的全部外显子及其侧翼序列并行测序.结果:皮损病理学检查见表皮下水疱,伴数个表皮样囊肿(粟丘疹)形成.患者COL7A1基因出现c.G6235A杂合突变,导致编码Ⅶ型胶原的多肽链发生p.G2079R突变.其父母及弟弟未检出同位点突变,故该病例为散发患者.100例无关正常人对照的COL7A1基因均未发现该位点异常.结论:c.G2079R是引起该家系中患者发生DEB-Pr的特异突变,而非多态性变化,且为de novo突变.该位点突变在国内尚无先例报道,故本研究进一步补充了目前显性遗传DEB-Pr(DDEB-Pr)的突变位点库,并为患者及其家属遗传咨询提供可靠依据.
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