期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
泛发性脓疱性银屑病IL36RN突变研究
舒丹；晋红中
关键词：IL-36Ra缺陷病, 基因突变, IL36RN
摘要：目的:研究达斡尔族IL-36Ra缺陷病(DITRA)一家系中IL36RN的突变情况.方法:2例患者分别为48岁和51岁同胞兄弟,家族中无类似疾病患者.以168例健康汉族人作为对照组,采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例患者及其4例健康家族成员IL36RN基因的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:例1系婴儿期发病,发病时皮疹泛发全身,病情重;例2系50岁发病,皮疹局限于躯干,病情较轻.2例患者均发生了IL36RN c.115+6T＞C纯合突变,4例健康家族成员该位点发生了杂合突变,168例对照组中有7例该位点发生杂合突变.结论:IL36RN c.115+6T＞C纯合突变可能是2例患者发生DITRA的原因.
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