期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
两个无先证者标本的火棉胶样婴儿家庭的产前诊断
林志淼；尹菁华；汪慧君；杨勇
关键词：火棉胶样婴儿, TGM1基因, ALOX12B基因, 基因突变, 产前诊断
摘要：目的:在2个无患儿生物学标本的火棉胶样婴儿家庭中确定致病基因突变位点,并为其提供产前诊断.方法:收集已逝火棉胶样婴儿临床病史,依据引起该病的候选致病基因进行排序,在患儿父母中逐一进行候选致病基因突变位点检测.确定突变位点后,分别在孕1 1周和孕18周时进行胎儿绒毛膜及羊水穿刺,对胎儿DNA进行致病突变位点检测,确定其基因型及患病情况.结果:两个家庭中分别分娩过2例和1例火棉胶样婴儿,均在出生不久后夭折,未能获取患儿任何生物学标本.笔者在家庭1的健康父母中分别发现TGM1基因c.C427T及c.1106delG杂合突变;在家庭2的健康父母中分别发现ALOX 12B基因c.1463G＞A和c.1642C＞T杂合突变.再次怀孕后,家庭1的胎儿绒毛膜组织标本未检测到TGM1的任一致病突变位点;家庭2的胎儿羊水标本中检测到c.1463G＞A突变,但未发现c.1642C＞T突变,诊断该胎儿为健康携带者.两个家庭胎儿出生后均为健康婴儿.结论:虽然多数火棉胶样婴儿病情危重,可导致早天,但可根据该病的候选致病基因排查结果在缺乏患儿DNA标本的家庭中进行基因诊断和产前诊断.
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