期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
遗传性对称性色素异常症两家系ADAR1基因新突变
赖美玲；吉津；杨莉佳
关键词：色素异常症, 对称性, 遗传性, ADAR1基因, 基因突变
摘要：目的:检测遗传性对称性色素异常症(DSH)2个家系ADAR1基因的突变.方法:收集DSH 2个家系患者的外周血标本,采用PCR结合DNA直接测序的方法,检测了2个家系成员中共5例患者、5例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体ADAR1基因突变情况.结果:家系Ⅰ中患者ADAR1基因12号外显子第3159位碱基G缺失,即c.3159delG.导致一新的移码突变p.L1053fs→1076X;家系Ⅱ中患者ADAR1基因13号外显子第3209位和第3210位碱基之间插入1个碱基C(c.3209insC),导致又一新的移码突变p.L1070fs→1092X,而在2个家系中正常人及50例无亲缘关系的健康个体均未发现相应突变.结论:2个家系DSH患者均存在ADAR1基因新的移码突变,可能由此引起编码蛋白的结构和功能的改变.致皮肤色素异常.
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