期刊简介

  本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章,促进我国医药卫生事业发展。读者对象:县及县以上医院皮肤科学专业医师,与皮肤科相关的学科人员。

       

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  • 杂志名称:临床皮肤科杂志
  • 主管单位:江苏省卫生厅
  • 主办单位:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)
  • 国际刊号:1000-4963
  • 国内刊号:32-1202/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
临床皮肤科杂志2011年第09期

伴皮角样损害的先天性厚甲症

林志淼;贺伟;李岩;张广中;杨勇

关键词:先天性厚甲症, 角蛋白基因, 连接蛋白基因, 基因突变
摘要:报告1例伴有皮角样损害的先天性厚甲症.患者男,17岁.因指、趾甲增厚伴全身出现泛发皮角样改变就诊.患者自3岁起逐渐出现20甲变黄、增厚、分离,伴发严重掌跖角化,以及多发性皮角样损害.患者角蛋白基因KRT6A、KRT6B、KRT16、KRT17以及连接蛋白基因GJB6编码区的全部外显子及其侧翼序列均未检测到致病性突变.