期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测
林志淼；李岩；张黎黎；曹先伟；张燕灵；杨勇
关键词：红斑肢痛症, 原发性, 基因, SCN9A, 基因突变
摘要：目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况.方法:收集患者I临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S21 1P)及1个已报道过的突变(1848T).在50名正常人对照中未发现相同突变.结论:SCN9A基因的L823R、Q10R、V872G、S211P及1848T突变可能为引起这5例患者临床症状的病因.
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