期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究
李明；杨莉佳；华海康；朱小红；张海平
关键词：色素异常症, 对称性, 遗传性, 基因突变分析, ADAR基因
摘要：目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因.方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果:该家系中所有患者均表现为手足背色素异常,面部雀斑样损害.ADAR基因第13号外显子存在突变,为3224A→G(p.H1075R).结论:该家系发病是由ADAR基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待进一步研究.
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