期刊简介

  本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章,促进我国医药卫生事业发展。读者对象:县及县以上医院皮肤科学专业医师,与皮肤科相关的学科人员。

       

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  • 杂志名称:临床皮肤科杂志
  • 主管单位:江苏省卫生厅
  • 主办单位:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)
  • 国际刊号:1000-4963
  • 国内刊号:32-1202/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
临床皮肤科杂志2007年第11期

多羧化酶缺乏症

石超;常建民

关键词:羧化酶缺乏症, 全羧化酶合成酶, 生物素基酶
摘要:多羧化酶缺乏症是一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病,表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失,致血中有机酸聚积,从而导致包括皮肤、神经、免疫、呼吸及消化等多系统损害.如果早期采用生物素治疗,该病预后良好,否则将引起中枢神经系统不可逆的损害,在患病早期即可死于代谢性酸中毒.