期刊简介

  本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章,促进我国医药卫生事业发展。读者对象:县及县以上医院皮肤科学专业医师,与皮肤科相关的学科人员。

       

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  • 杂志名称:临床皮肤科杂志
  • 主管单位:江苏省卫生厅
  • 主办单位:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)
  • 国际刊号:1000-4963
  • 国内刊号:32-1202/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
临床皮肤科杂志2006年第09期

中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究

朱铁山;王宝玺;唐历华;左亚刚;刘芳;马东来;闫言

关键词:角化不良, 先天性, X连锁型, 突变, 基因, DKC1基因
摘要:X连锁型先天性角化不良是X染色体隐性遗传性疾病.临床主要表现为网状色素沉着及色素减退、黏膜白斑、甲营养不良三联症,是由编码角化不良蛋白(dyskerin)的DKC1基因突变所致.DKC1基因位于Xq28,长1.5kb,基因高度保守.