期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
原发性红斑肢痛症一家系SCN9A基因突变
李颂；杨勇；王云；徐哲；卜定方；涂平；朱学骏
关键词：红斑肢痛症, 原发性, 基因, SCN9A, 突变
摘要：目的:研究原发性红斑肢痛症一家系成员中SCN9A基因的突变情况.方法:采用酚-氯仿法提取基因组DNA,对原发性红斑肢痛症一个家系成员的SCN9A基因外显子进行测序,并与正常序列进行对比.结果:在此家系的患者中发现了一个新的基因突变,患者SCN9A基因的第2572个碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),对应的氨基酸改为Leu858Phe.结论:在该家系红斑肢痛症患者中发现的突变基因证明为该病的致病基因,对明确该病的基因型和表型之间的关系提供了新的证据,为进一步开展基因诊断和研究其发病机制、探索治疗药物提供了依据.
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