期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究
郑瑞；卜定方；朱学骏
关键词：外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征, 斑菲素蛋白1, 基因突变
摘要：目的:对国内首例外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征的家系进行基因突变的研究.方法:收集家系资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增斑菲素蛋白1(plakophilin 1,PKP 1)基因的编码区全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点.针对所发现的突变以SmaⅠ或BsrSⅠ酶进行限制性内切酶检测.应用逆转录(RT)-PCR进一步明确家系的致病原因.结果:先证者PKP 1基因有3个突变.第5外显子供体端杂合剪接突变(INS 5+1G＞T),第5外显子杂合的同义突变(1053T＞A),这两种突变位于同一条等位基因上,由母亲遗传而来.第10内含子剪接受体端杂合突变(INS 10-2 A＞G),由父亲遗传而来.这3种突变为国际首次报道.突变可能导致无义突变介导的mRNA降解.结论:在1例外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征的先证者中检出有PKP1基因的复合性杂合突变,它们分别由无症状的致病基因携带者父母遗传而来.
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