期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因新突变
李诚让；马慧军；王大光；岳学状；朱文元
关键词：色素异常症, 对称性, 遗传性, DSRAD基因, 突变
摘要：目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序.以100例无家系背景,且无色素异常的成年人作对照.结果:该家系中的患者均存在DSRAD基因中第3463位碱基发生了C→T的杂合突变,可造成对应1155位的精氨酸被色氨酸替代,家系中非患病者及对照组正常人未发现相应突变.结论:DSRAD基因是遗传性对称性色素异常症的致病基因.
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