期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
人角蛋白K1cDNA基因克隆及其定点突变
孙秀坤；朱学骏
关键词：红皮病, 大疱性鱼鳞病样, 先天性, 角蛋白1, 基因克隆, 定点突变
摘要：目的:既往的研究曾发现一先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者存在K1E477K突变,现进一步探讨该突变的致病意义.方法:首先克隆出正常人K1cDNA全长编码序列,并以此pK1cDNA重组质粒为模板,采用PCR介导的重叠延伸诱变法对K1第477位密码子GAG→AAG进行定点突变.结果:克隆的正常人K1cDNA经测序证实长2022bp,与美国国立生物技术信息中心(NCBI)上所公布序列一致;定点突变准确,未改变其他序列.结论:通过该研究得到了正常人角蛋白K1的基因克隆pK1cDNA及其突变体pMK1cDNA,为以后研究致病基因功能奠定了基础.
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