期刊简介
本刊主要刊载皮肤病与性病学科的专业文章，促进我国医药卫生事业发展。读者对象：县及县以上医院皮肤科学专业医师，与皮肤科相关的学科人员。
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首页>临床皮肤科杂志
- 杂志名称：临床皮肤科杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：1000-4963
- 国内刊号：32-1202/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘
泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症1例的基因突变研究
吴艳；李冠群；朱学骏
关键词：泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症, 大疱性类天疱疮抗原2, 基因突变
摘要：针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究.在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17Al基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果.结果显示:先证者COL17A1基因的第11外显子上有一个未被报道过的纯合性突变S265C,可能与GABEB的致病有关.先证者的父亲携带该致病突变基因.对50个正常人进行等位基因特异性扩增,未发现该突变,进一步证实S265C为该家系中的致病突变.
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